Seire märkab rasket haigust

Kromosoomihaiguste sünnieelne diagnostika on Eestis kümne aasta seiret hinnates korda läinud, vahendab ajaleht Meditsiiniuudised.

Jätkuvalt on plaanis rakendada praktikasse I ja II trimestri integreeritud sõeltest (II trimestri seerumskriining: triple test + NT ) üle Eesti. Integreeritud testi puhul on Downi sündroomi (DS) avastamise tõenäosus 90–95%. Test koosneb kahest etapist: raseduse 12.–14. nädalal tehakse ultraheliuuring loote teatud morfoloogiliste anomaaliate avastamiseks (kuklapiirkonna ödeem, nn nuchal oedema, nuchal translucency NT), II trimestril seerumskriining (triple test –AFP; hCG; uE3). Kokku hinnatakse nelja markerit.

Tulemused integreeritakse üheks riskihinnanguks, vastus saadakse II trimestril. See võimaldab raseda individuaalset riski täpsustada ja vähendab invasiivsete protseduuride (amniotsentees – AC) hulka oluliselt. Senini on Eestis integreeritud sõeltesti kasutamist praktikas oluliselt piiranud nõuetele vastava ultraheli aparatuuri ja spetsialistide puudumine, kuna I trimestri ultraheliuuringu tegemine eeldab väga head aparatuuri ja seda tohib teha arst, kes on läbinud FMFi (Fetal Medcine Foundation – Loote Meditsiini Fond) kursuse.
Vajalikuks tuleb pidada juurutada Eestis järkjärguliselt I trimestri kombineeritud sõeltesti (I trimestri seerumskriining + NT). Katseuuringutega on alustatud TÜ Kliiniumi naistekliinikus, Tallinna keskhaiglates, samuti erahaiglas Fertilitas.
Loote kromosoomihaiguste (Downi sündroom jt) sünnieelne diagnostika (SeD) käivitus Eestis 1995. aastal, kui alustasime seiret vanuseriski näidustusel (ema vanus = 35, alates 2004 = 37). Nooremas vanusegrupis käivitus SeD 1999, kui alustati II trimestri vereseerumi biokeemiliste markerite sõeltestiga (double/triple test), selgitamaks välja rasedad, kellel on suurenenud risk kromosoomihaigusega (eelkõige DS) või teatud kaasasündinud anomaaliatega (peamiselt neuraaltoru avatud defektid, nt spina bifida) lapse sünniks. Esialgu tehti sõelteste katseuuringuna vaid Tartus ja Tartumaal, 2000. aastast alustati Lõuna-Eestis ja Pärnumaal. 2001. aastal lisandusid Tallinn ja Harjumaa, 2003. aastast alates tehti testi kogu Eestis, välja arvatud Narvas, kus skriininguga alustati 2006.
Töös antakse ülevaade II trimestri vereseerumi sõeltesti rakendamise tulemustest Eestis 1999–2009.

Uuriti üksnes naise enda nõusolekul
Sünnieelse diagnostika (SeD) metoodilise juhendi järgi informeeriti naist eelnevalt uuringu olemusest ning test tehti ainult tema nõusolekul. Kirjalik nõusolek või keeldumine on fikseeritud raseda ambulatoorses kaardis. Raseda informeerimiseks valmis 2004. aasta algul voldik. Naistearsti vastuvõtul võeti 15.–16. rasedusnädalal 5 ml veeniverd ja koguti vajalikud andmed (raseda vanus, kaal, rass, jms). Eriti oluline on, et raseduse suurus määratakse ultrahelis, sest ebatäpne raseduse suurus muudab testi tulemusi.
Immuunanalüüsi laboris määrati kahte või kolme biokeemilist markerit. Kaksiktesti (double test) puhul määrati kaks markerit: a-fetoproteiin (AFP) ja kooriongonadotropiin (hCG). Kui lisaks määrati ka konjugeerumata östriooli (uE3), oli tegemist kolmiktestiga (triple test). Testide tulemuste interpreteerimiseks ja riski suuruse määramiseks kasutati arvutiprogrammi Prisca (Siemens Medical Solutions Diagnostics).

Kogu perioodil diagnoositi DS 94 juhul, samal ajavahemikul sündis 115 Downi sündroomiga last. Sünnieelselt diagnoositi 45% kõikidest DSi juhtudest. Siinkohal tuleb märkida, et 2005–2009, kui rasedate seerumskriininguga hõlmatus Eestis oli kokku keskmiselt 92%, diagnoositi DS 77 juhul. See moodustab 65% kõikidest juhtudest sellel perioodil. 2009. aastal, kui rasedate hõlmatus seerumskriininguga oli 92,5%, diagnoositi sünnieelselt 77% kõikidest DSi juhtudest.
Kogu perioodil 1995–2009, kui Eestis seiret tehtud on, on sünnieelselt diagnoositud 52,3% kõigist DSiga loodetest (sünnieelselt diagnoositi 220 DSi, sündis 193). Viimasel viiel aastal, kui rasedate seerumskiininguga hõlmatus oli keskmiselt 92% ja vanuseriskigrupi hõlmatus 75%, diagnoositi sünnieelselt 70,4% kõigist DSiga loodetest. Kokkuvõttes võib öelda, et rasedate vereseerumi II trimestri sõeltest on Eestis töötanud edukalt.

Osa DSi juhtumeid jääb ikkagi diagnoosimata
Üks peamisi kriteeriumeid, mille järgi sõeltestimise efektiivsust hinnatakse, on sünnieelselt diagnoositud DSiga loodete hulk. Viimase iseloomustamiseks kasutatakse mõistet “testi avastamise määr” (detection rate – DR). See on Downi sündroomiga loodete protsent, mis on avastatud sõeltesti kasutades. Double test’i puhul on see kirjanduse andmetel 50–60%, triple test’i puhul 60–70%.
Hinnates DRi alusel II trimestri vereseerumi biokeemiliste markerite sõeltesti tulemuslikkust Eestis 1999–2009, oli see kogu perioodi kohta keskmiselt 67%, mis vastab kirjanduse andmetele. Testi avastamise määr on järjest paranenud, olles sõeltesti rakendamise alguses 40% ja aastal 2009 juba 77%. DRi kõrval hinnatakse sõeltesti efektiivsust ka valepositiivsete testide määra (FPR) järgi. Eestis oli FPR kogu perioodi kohta keskmiselt 5%, mis on võrreldav kirjanduse andmetega.

Hinnates kogu sünnieelse skriiningu (1995–2009) toimet DSiga laste sündimise sagedusele Eestis, võib konstateerida, et sünnieelse seire tulemusel on DSiga sündivate laste hulk Eestis vähenenud. Enne sünnieelse skriiningu alustamist oli Eestis Downi sündroomi sagedus ligikaudu 1:789. Sünnieelse diagnostika tulemusel on selle perioodi DSi keskmine sünnisagedus 1:1075. 2008. aastal oli DSi sagedus sünnil 1:1484.

Rasedate hõlmatus sõeltestiga on Eestis aasta-aastalt kasvanud:

1999 tehti nooremas vanusegrupis sõeltesti ainult 6 protsendile rasedatest.

2008 oli hõlmatus juba 94%.

Piirkonniti on rasedate hõlmatus üpris erinev: Tartumaal ja Harjumaal ligikaudu 100%, Saaremaal, Lääne-Virumaal, Võrumaal ja Pärnumaal 91–95%, Ida-Virumaal (koos Narvaga) 81%, Valgamaal 67%. (2008).
2009 tehti sõeltesti (triple test) kõigile rasedatele sõltumata vanusest. 2009 oli kõigi rasedate hõlmatus 92,5%.

Positiivne test oli 5254 juhul (5%) loote kromosoomianalüüsi näidustuseks.

Alates 2006 on loote kromosoomiuuringuks järgmised näidustused: seerumskriiningu positiivne tulemus: kui risk DSi jaoks on 1:270; kui risk, sh Edwards’i (ES) jaoks on 1:100, kui 1:400, siis UH–uuring, loote anomaaliate leidmisel kromosoomianalüüs.  
Loote kromosoomiuuringu vajalikkust täpsustatakse geneetiku konsultatsioonil:
AFP tõus üle 2,0 MoM; HCG tõus üle 3,0 MoM ja sõeltest negatiivne (anamneesi täpsustamine DSi riski selgitamiseks); AFP alla 0,4 MoM ja sõeltest korras; HCG alla 0,25 MoM (anamneesi täpsustamine ESi ja triploidia riski selgitamiseks) ESi risk 1:400 ja suurem.

Kromosoomianaomaalia leiti 204 juhul (1:26). Neist 94 (46%) juhul leiti trisoomia 21 (sh DS), 16 trisoomia 18 (sh ES), 10 triploidia, 14 sugukromosoomide anomaaliad. 32 juhul oli tegemist struktuursete aberratsioonidega, 36 juhul muude aberratsioonidega. 

Allikas: Mari Sitska

Osale arutelus

  • Mari Sitska, Urve Vilk

Raadio ettevõtlikule inimesele

Hetkel eetris

Jälgi Sekretäri sotsiaalmeedias

RSS

Peopaik

Peppersack – tee ajalooliste maitsenaudinguteni

Tallinna vanalinna südames, ajaloolise Raekoja ligidal asuv restoran Peppersack pakub meeldejäävaid maitseelamusi. Lisaks saab nautida mõõgavõitlejate igaõhtust efektset etendust.

Pidupäev Kuulsaalis

Pane pidu veerema Kuulsaalis! Lõbus ajaveetmine ja mõnusad söögid-joogid muudavad Sinu pidupäeva kõigile meeldejäävaks!

Küsitlus

Kuidas Sinu firmas suvepäevi peetakse?

  • Kahepäevased suvepäevad linnast eemal
    28%
    28%
  • Ühepäevased suvepäevad linnast eemal
    17%
    17%
  • Meeskonnaüritus töökoha lähedal
    10%
    10%
  • Suvepäevi ei peeta
    45%
    45%

Valdkonna tööpakkumised

Teabevara