Geenivaramu siht on isikustatud meditsiin

Rohkem kui 50 000 eestimaalase andmed talletanud Eesti Geenivaramu ülesanded on muutunud. Järgmine verstapost nende teadustöös on tagasidesüsteemi loomine, mis võimaldaks arstidel kogutud geeniinfot oma patsientide ravis kasutada, kirjutab ajaleht Meditsiiniuudised.

Eesti Geenivaramusse on kogutud juba rohkem kui 51 500 geenidoonori tervise- ja sugupuuandmed. Käivitunud on laiaulatuslik teadustöö ja andmete analüüs.
Pärast kogumisperioodi on varamu peamised ülesanded muutunud. Uued tegevused võib jagada kolmeks: kogutud andmete analüüs, geenidoonorite teistkordne küsitlemine tervisliku seisundi muutuste uurimiseks ja tagasisidesüsteemi loomine. Viimase valmides saab geenidoonoritele ja nende perearstidele hakata andma neid puudutavat geeniinfot.

Nagu ilmnes suurest rahvusvahelisest 1000 genoomi projektist, on inimesel keskmiselt 250–300 geneetilist variatsiooni, millest omakorda 50–100 on seotud haigustega. Et kindlaks teha, kuidas mingi geenimuutus inimese tervisele mõju avaldab, on suuremahulisi teadusuuringuid vaja teha palju rohkem.
Sellega tegelevad teadlased kõikjal üle maailma ning Eesti Geenivaramu on koostööpartner juba sadakonnas teadusprojektis.

Eesmärk ravida enne, kui inimene haigeks jääb
Uuringute käigus tehakse kõikidele doonoritele personaalsed geenikaardid, mis on niisuguste uuringute alus.
Teadusuuringute käigus tekibki see väärtuslik teave geeniriskide kohta, mille põhjal saab tulevikus haigusi senisest täpsemini diagnoosida, haigestumise ohtu kindlaks määrata ning tõbede ennetamist ja ravi tõhustada.
Et saada patsiendist täielikku pilti, on parim lahendus arvestada kõiki infoallikaid – see on süsteemimeditsiini põhimõte. Kuid seda, millise teabe kasutuselevõtust kliinikus kasu oleks ja kuidas erinevaid infoallikaid (geneetika, proteoomika, röntgenipiltide pank) koos arvesse võtta, arutatakse üle maailma.
Selleks, et geneetilisi riske meditsiinis arvestada, peaks geneetilise muutuse mõju olema piisavalt suur.
Samuti peab tõestama, et uus meetod on nii efektiivsuse, hinna kui ka kättesaadavuse poolest parem kui varem kasutusel olnu. 

Rahva suurt huvi ära kasutades pakub osa välismaa firmasid geneetiliste riskide analüüsi tulemusi interneti teel otse inimestele (DTC, direct-to-consumer).
Sellega tekib ka vastutus. Kellele riske teatavaks teha? Millal, mismoodi ja kas üldse tuleb neid arvesse võtta (muuta raviplaani ja/või inimese riskikäitumist)? Kui DTC-tulemustega arsti juurde minna, siis tõstatub järgmine küsimus – kas arst on üldse ette valmistatud, et osata nende geneetiliste riskidega raviplaanis arvestada?

Selliste situatsioonide vältimiseks on Eesti Geenivaramul plaanis luua süsteem, mis ühendab geenivaramu küsimustike ja geenikaartide info tervise infosüsteemiga. Nii oleks kogu geeniteave kättesaadav ka perearstile, kes saaks inimesele öelda umbes kümme suurt riski.
Arvestades neid kümmet geenivarianti, mis mõne käitumismustriga koos esinedes võivad viia haiguse tekkimiseni, saab inimesele teada anda, milliste haiguste ennetamisega peaks ta tegelema. See info võimaldaks inimesi ravida juba enne haigestumist.
Näiteks võib tuua geneetilise riski silmarõhu suurenemiseks, mis viib varajase ravita pimedaks jäämiseni. Seda teades saab arst saata inimese õigel ajal silmarõhku mõõtma.

Õige ravim õiges doosis õige inimeseni
Farmakogeneetika eesmärk on kasutada geeniinfot selleks, et õige ravim jõuaks õiges doosis õigel ajal õige inimeseni. See väärtuslik teave võimaldaks vältida väär-/kõrvalnähtusid ja suurendada tõenäosust, et ravim tõesti töötab.
Kui arstini jõuab informatsioon selle kohta, millised olemasolevatest/kättesaadavatest ravimitest konkreetsele patsiendile sobivad, siis saab vältida küsimusi, kas tegu on õige ravimiga ja kas see lõpuks oodatud tulemuse toob. Ära jääb vastuste otsimine pika ja piinava katse ja eksituse meetodiga.

Kaugel ei ole enam seegi aeg, kui perearstid on valmis eeltöödeldud geeniinfot inimestele vahendama ja raviplaanis arvesse võtma. Seda muidugi juhul, kui infot on kogunenud niivõrd palju, et sellest on kasu, ning ette on valmistatud süsteem, kuidas neid tohutuid andmebaase lahti seletada.
Just selliste pikaajaliste eesmärkide saavutamiseks on Tartu Ülikooli arengufondi toel loodud siirdegenoomika projekt, mis ühendab endas meditsiini, geneetika ja infotehnoloogia.

Koostöös TÜ arstiteaduskonnaga on geenivaramul plaanis välja arendada ka arstide täiendusõppeprogramm, mis algab sessiooniga täienduskonverentsil “Kliinik 2012”.
Hea koostöö perearstidega annab meile kindluse seada koos arstkonnaga sammud senisest personaalsema meditsiini suunas.

 

Osale arutelus

  • Urve Vilk, Liis Leitsalu-Moynihan

Raadio ettevõtlikule inimesele

Hetkel eetris

Jälgi Sekretäri sotsiaalmeedias

RSS

Peopaik

Eesti Vabaõhumuuseum – ajal on lugu!

Rocca al Mares, Tallinna kesklinnast kõigest 15-minutilise sõidu kaugusel asub imeline paik – Eesti Vabaõhumuuseum. Ürituste korraldamiseks leiab siit erinevaid peo- ja seminariruume, kauni looduskeskkonna ning meeliülendavad maitseelamused.

Pidupäev Hestia Hotel Laulasmaa Spa's

Laulasmaa loodus on maagiline. Just siit on ammutanud inspiratsiooni maailma enim mängitud kaasaegne helilooja Arvo Pärt ja just siin on seetõttu 2018. aasta sügisel avanemas muusikasõprade meka – Arvo Pärdi Keskus. Kust siis veel ammutada häid mõtteid, kui mitte Laulasmaalt?

Küsitlus

Kuidas Sinu firmas suvepäevi peetakse?

  • Kahepäevased suvepäevad linnast eemal
    28%
    28%
  • Ühepäevased suvepäevad linnast eemal
    17%
    17%
  • Meeskonnaüritus töökoha lähedal
    10%
    10%
  • Suvepäevi ei peeta
    45%
    45%

Valdkonna tööpakkumised

Teabevara